因为治疗可以"纠正"导致这种疾病的突变基因，从而给先天性遗传病患者带来治愈的希望。但最近，美国一家生物技术公司进行的一项基因治疗临床试验中，有两名儿童死亡。

经过几十年的曲折，基因治疗为人类主要疾病的治疗带来了新的希望，尤其是许多基因缺陷。然而，基因治疗最近受到挫折。

参与AT 132基因治疗的17名神经肌肉罕见儿童中，有2名在接受高剂量基因治疗后死亡，据美国生物技术公司AudentesTreeutics发布的一封信称。

这项基因治疗的关键研究始于2017年，目的是治疗X染色体相关的肌微管肌病，这是一种由单一基因突变引起的致命性疾病。该治疗计划将于今年提交，预计将在今年年底得到食品和药物管理局(Food And Medicine Administration)的批准，但该计划现在搁置了。

20年前，当儿童在接受基因治疗时死亡时，基因治疗与这一疗法有何不同？经过几十年的发展，基因治疗有了哪些改进，还面临了哪些其他问题？在这方面，科技日报记者采访了相关专家。

什么是弥补不了的"，"正确"突变基因

在人体中，有一种叫做"MTM 1"的基因，它通过表达一种叫做肌球蛋白的蛋白来促进肌肉细胞的发育和维持。X染色体连锁的肌微管肌病是由"MTM 1"基因的突变引起的。

X染色体连锁肌微管肌病主要影响骨骼肌，症状为肌无力和肌张力障碍。肌肉损伤可损害患者的坐位、站立和行走能力，甚至导致进食和呼吸困难，还可能导致眼肌麻痹、面部肌肉无力和肌肉反射消失。